GENETİK ANORMALLİKLER – KROMOZOM ANORMALLİKLERİ

 GENETİK ANORMALLİKLER

  Aynı zamanda kendiliğinden kürtaj diye de adlandırılan
düşük yapma doğum öncesi gelişimde birşeyler kötü gittiğinde
ortaya çıkabilir ve rahim fetusu dışarı atar. Bu durum şu sorulara
yol açar: Ne oldu? Kötü giden neydi? Fetus anormal miydi? Eğer
öyleyse anormalliğe ne yol açtı?

 Bundan sonraki gebeliğin anormal
olma olasılığı var mı? Tavşan dudak, perdeli ayak parmağı,
büyük bir doğum lekesi gibi küçük bir kusurla ya da zihinsel yetersizlikler,
belkemiği hastalığı (spina bifida), biçimi bozulmuş
kol ve bacaklar gibi daha ciddi bir kusurla doğmuş kişiler tanıyabilirsiniz.
İşte bu kusurlara neyin neden olduğunu merak edebilirsiniz.  Kusurlar, doğum öncesi çevredeki bazı bozukluklardan ya da
doğum sürecindeki bir sorundan kaynaklanabilir. (Doğum öncesi
ve doğum etkenleri Sitemiz Bölümlerinde yer almaktadır) Diğer kusurlar
kökende genetiktir ve özel kromozom anormalliklerinde
izi sürülebilir ya da etkilenen bireyin akrabalarında ve atalarında
varolduğu bulunabilir. Yakın yıllarda bu konuda birçok
ilerleme kaydedildi ve araştırmacılar bazı kusurların nedenlerinden
görece emin oldular, ama bazılarından da olamadılar. Genetiğe
bağlı anormallikler iki genel gruba ayrılabilir: Bir kromozomun
tümünde ya da bir bölümünde yer alanlar ve özel genler
içerenler.

  KROMOZOM ANORMALLİKLERİ

  Meyosis sırasında çok ender durumlarda kromozomların kopyalanmasında
hata ortaya çıkar; örneğin bir kromozomun bir
kısmı kazara diğeriyle birleşebilir ya da bir kromozom çifti diğer
birini kısa bırakarak bir yumurtayı ya da spermi bitirip tamamlayabilir.
Eğer böyle kusurlu bir yumurta ya da sperm zigotun
oluşumunda yer alırsa ortaya büyük anormallikler çıkar.
Birçok vakada erken bir kendiliğinden kürtaj görülür (Tuchmann-
Duplessis, 1975). Bununla birlikte, bazı kromozom anormallikleri
öldürücü değildir, ama gelişimi ciddi biçimde engelleyebilir.
Down sendromu buna örnektir.

  Down sendromu fazladan bir kromozomun ya da fazladan bir
kromozom parçasının varlığının neden olduğu bir grup kusuru
içerir. Normal bir hücredeki yirmi üç kromozom
çifti ayırt edilebilir ve bunlar genetikçiler tarafından numaralanmıştır.
Down sendromlu bireylerde yirmi birinci kromozom
çiftinde iki yerine üç kromozom vardır (bu durum trisomi # 21 olarak
adlandırılır). Bu bireyler, kısa beden yapısı, kas gücü gevşekliği
ya da yokluğu, kalp kusurları, hormon bezi kusurları,
gevşek kemik eklemleri, küçük bir ağız, zihin geriliği, bodur parmaklı
eller, alışılmışın dışında avuçiçi çizgileri gibi yaklaşık
altmış değişik semptomun bazı bileşimlerini gösterirler. Derinin
kıvrımlarındaki özellik gözlerde bir Asyalı bakışına yol açtığı
için Down sendromu “mongolizm” olarak adlandırılmıştır.

  Bir kromozom anormalliği bedenin birçok bölümünü etkiler,
çünkü bir kromozom birçok genetik malzeme taşır; dolayısıyla birçok
belirtinin bileşimi anlamına gelen sendrom terimi kullanılır.
Son yirmi yıla kadar Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi
yaklaşık on yıldı. Bununla birlikte, daha uzun yaşama şansları
gelişen tıbbi bilgi ve bakımla önemli ölçüde artmıştır. Geçmişte
Down sendromlu bebeklerin anababalarına çocuklarını bir kuruma
bırakmaları öğütlenirdi; bugün ise daha çok bebeklerini yanlarında
tutmaları istenmektedir. Bir Down sendromlu çocuk fazladan
bir çalışma ve sorumluluk gerektirir; ama toplumsal destek hizmetleri
de gitgide artarak yardımcı olmaktadır. Down sendromlu
çocuklar birçok bağımsız becerileri ve kendi kendine yardımı öğrenebilen
sıcak ve sevimli bireylerdir çoğu zaman. Anababalar çocuğun
bir uyarım programı içinde kendi tüm gizilgücünü geliştirebileceği
erken bir uzman yardımına başvurabilirler.

  Birçok Down sendromu vakasında kromozom kopyalaması
hatası yumurtanın ya da sperm hücresinin oluşumu sırasında ortaya
çıkar. Böylece, bunun genetik bir bozukluk olduğu düşünülse
bile ailede görülmesi zorunlu değildir.

  Beklenmedik bir sayıda cinsiyet kromozomu içeren kromozom
anormallikleri de öldürücü olmayabilir, gerçekte bunların etkileri
çoğu zaman bu kadar ciddi ortaya çıkmaz. Klinefelter sendromu’nda
erkekler, bir XXY cinsiyet kromozomu bileşimiyle, fazladan
bir X kromozomuna sahiptir (kırk altı yerine kırk yedi). Çoğu
zihin geriliği gösterse bile böyle erkekler normal zekaya sahip
olabilir; genellikle sperm üretmeyen küçük testisler, belki biraz göğüs
gelişimi ve az gelişmiş ikincil erkek cinsiyet özellikleri vardır.

  Kadınlarda görülen Turner Sendromu’nda bir birey yalnızca
bir cinsiyet kromozomu (bir x), dolayısıyla her hücre için yalnızca
kırk beş kromozom sahibidir. Belirgin fiziksel özellikleri
içinde buruşuk boyun, kısa beden yapısı ve az gelişmiş cinsel organlar
vardır. XXX, XXXX, XXXY ve XXXXY gibi başka birçok
cinsiyet kromozomu örüntüsü türü gösteren bireylere ilişkin ender
vakalar da bulunmuştur. Şimdiye kadar bu anormallikler konusunda
çok az bilgimiz oldu. XXY (erkek) cinsiyet kromozomu örüntüsünün
fazla uzun boy, sivilce, tepisel olma gibi özelliklerle
bağlantılı olduğu bildirilmiştir (Milunsky, 1977).

Yorumunuzu Yazınız

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir