ANORMAL GENLER

 ANORMAL GENLER

  Baskın ve çekinik genler bulunmaktadır. Bir birey çekinik bir
genetik kusur taşıyabilir, ama ona karşılık olan normal bir genin
(çoğunlukla baskın) onun etkilerini engellemesi nedeniyle bozulmuş
olmaz.

 Bununla birlikte, eğer aynı kusurlu çekinik geni taşıyan
iki kişi evlenirse çocuklarının her iki anababadan çekinik
geni miras alma ve kusur geliştirme şansı dörtte birdir. Bir gen
çifti kromozomla taşınan toplam genlerin sayısı yanında anlamsız
görünebilir, ama kusurlu bir çift ciddi sorunlara yol açabilir.  Örneğin, fenilketonurya (PKU), fenilalanin adı verilen bir
proteini metabolize eden bir enzimin yokluğuna yol açan kusurlu
bir çekinik gen çiftinin miras alınmasının sonucudur. Uygun biçimde
metabolize edilemediği için fenilalanin kana geçer, belirli bir
düzeyde beyin için toksik etkisi vardır, sinir hücrelerinde yıkıma
yol açar, bu da çoğu zaman zihinsel gerilik, nöromüsküler anormallikler
ve felçlerle sonuçlanır. PKU olgusu her 20 bin canlı doğumda
yaklaşık bir olarak tahmin edilmektedir. PKU, 1934’te
bir kadın iki zihin gerisi çocuğunu idrarlarındaki tuhaf küfümsü
koku nedeniyle Norveçli doktor Asbjorn Folling’e götürdüğünde
keşfedilmişti. O zamandan beri PKU’yu tanılamak için doğumdan
hemen sonra kan ve idrar testleri önerilmektedir. Eğer PKU
hemen farkedilirse bebek düşük fenilalanin diyetine alınabilir
ve olası zihin geriliği önemli ölçüde azaltılabilir. Metabolizma
hataları içeren birçok benzer durum saptanmıştır ve bunlar özel
kusurlu genlerin miras alınmasından doğmaktadır. Bazıları öldürücüdür,
bazıları da tedavi edilebilir.

  PKU kalıtsal ve çevresel etkenler arasındaki etkileşimi
güçlü biçimde göstermektedir: Daha büyük bir zihinsel gerilik gizilgücü
miras alınabilir, ama gelişme derecesi çevresel etkenlere
(bu vakada diyete) bağlıdır.

4 Yorum
  1. 03 Eylül 2008
  2. 09 Ekim 2008
  3. 16 Ekim 2008
  4. 29 Eylül 2010

Yorumunuzu Yazınız

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir