GENETİK REHBERLİK

 GENETİK REHBERLİK

  Genetik rehberlik klinikleri ve servisleri son yıllarda çeşitli nedenlerle hızla gelişti (Carter, 1979). Genetikle bağlantılı bozukluklar için yeni tedaviler bireylerin daha uzun yaşamasını sağlamış, bunun sonucu olarak da anababalara ve topluma ek bir güçlük getirmiştir. Doğum kontrolündeki ve aile planlamasındaki gelişmeler nedeniyle anababalar çocuk sahibi olma konusunda kendilerini daha sorumlu hissetmektedirler.

 Birçok
çift şimdi yalnızca bir ya da iki çocuk sahibi olduğundan çocuklarının
normal olacağından iki kat emin olmak istiyor. Sonuç olarak,
eğer genetikle ilgili bir sorundan kuşku duymak için herhangi
bir nedenleri varsa, çiftler bir genetik uzmanına başvurmanın
öneminin gitgide daha fazla farkında olmaktadırlar. Genetik
uzmanı güvenilir aile ve kişi tarihçelerine dayanarak kaygı yaratan
duruma kesin olarak tanı koyabilir ve durum genetikle bağlantılı
bir kusur içeriyorsa bundan etkilenmiş bir çocuğa gebe kalmanın
riskini kestirebilir. Uzman etkilenmiş bir çocuğun uzun
vadeli olasılıklarını da açıklayabilir. Bazen riski hesaplamak
için kesin kuramsal temeller yoktur, ama bir ailede durumun ortaya
çıkması -eğer ayrıntılı bilgi elde edilirse- uzmanın kestirim
yapmasında yol gösterebilir.  Genetik danışmanlar tavsiyede bulunma derecesinde olduğu
kadar bilgi sağlama derecesinde de farklılaşırlar. Genellikle
çiftlere olguların anlatılması ve karar vermede serbest bırakılmaları
uygun görülmektedir (Carter, 1979).

  Amniyosentez adı verilen bir yöntemle hemen hemen bütün
kromozom anormallikleri ve miras alınan birçok metabolik bozukluk
fetus henüz on altı haftalıkken ortaya çıkarılabilmektedir
(Nora ve Fraser, 1974). Eğer fetus anormal ise anababa gebeliği
sona erdirmeye karar verebilir. Amniyosentezde, geleceğin
annesinin karın bölgesinden uzun, boş bir iğneyle fetusu saran amniyo
sıvısından örnek alınır. Bu sıvı genetik anormallikleri çözümlemeyi
sağlayacak fetal hücreleri içerir; fetusun cinsiyeti araştırılabilir
ve diğer bilgiler elde edilebilir. Amniyosentez görece
güvenilir görüldüğünde bazı riskler içerir ve yönteme çoğu zaman
yalnızca fetustaki anormallik olasılığı yüksek sayıldığında başvurulur
(Goldstein ve ark., 1977).

  Ultrason, anormallikleri doğumdan önce araştırmanın bir
başka yoludur. Fetusa yöneltilen yüksek frekanslı ses dalgaları
fetusun bedeninin çevresine çarparak yansır ve aygıt onları oldukça
ayrıntılı bir resme dönüştürür. X ışınlarının tersine ultrason
yumuşak dokuları betimler. Ultrason, “hidrosefali” yani uygunsuz
sıvı drenajına bağlı baş büyümesi, kol-bacak yokluğu ya da
biçim bozukluğu, kafatasının gelişememesi sonucu beynin açık
kalması demek olan “anansefali”, embriyonun rahim yerine Fallop
borusuna yerleşmesi demek olan “dış gebelik” ve diğer ciddi
bozukluklar gibi büyük yapısal anormallikleri keşfedebilir. Ultrason
fetusun rahimdeki yeri ve gebeliğin çoklu olup olmadığı
hakkında da bilgi verebilir. Son zamanlarda ultrasonun fetus
için bir parça risk oluşturduğu ileri sürülmüştür, ama bu konuda
tam bir görüş birliği yoktur. Ancak, ultrason pahalı bir yöntemdir,
fetusta bir anormallikten kuşku duymaya neden yoksa, olağandışı
bir gebelik ya da doğum belirtileri yoksa büyük olasılıkla
ultrasona izin verilmez.

Yorumunuzu Yazınız

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir