DOWN SENDROMU

Down sendromu veya olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.

Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır. 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir. Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir. X kromozumu anneden Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir. Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir. Diğer kromozomların hepsi XX şeklindedir. Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom XX şeklinde değil, XXX şeklindedir. Yani hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır. Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi sırasında X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom bir fazla olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede trizomi 21 olarak veya mongolizm olarak adlandırılmaktadır. Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir. Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise fiziksel ve fonksiyonel anomaliler o kadar azdır. Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise o kadar iyi olmaktadır.

Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür. Anne yaşının artması ile artmaktadır. Doğum yaşının başında olan annelerin her 2000 doğumunda bir olarak görülen Down sendromu, yaşı 40″ın üzerinde olan annelerin yaptığı doğumlarda her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski artmaktadır.

aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik mevcuttur. Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır. Genel olarak zekaları normalin yarısı kadardır. Ancak küçük bir oranda hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda vardır.

, , , gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır. Burun köprüsü yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil ortasındaki merkezi çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir..Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili ( parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır ve iki parçadan oluşmuştur.Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar

Yaklaşık olarak % 35″nde doğuştan kalp anomalileri vardır.Gastroözafagial reflü, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir. hastalığı olasılığı15-20 kat fazladır. Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri normallerle göre daha kısadır.

fazla 21. kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir.

Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.

Normal bir erkekle evlenen Down sendromlu kadınların çocuklarının yarısı Down sendromlu olmaktadır. Erkek Down sendromlular ise infertil (kısır) dirler.

Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid ve diğer bozukluklar tedavi edilmektedir.

Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren yapılmalıdır.

Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar. Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri geliştirilebilir.

Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmesi ve kapasitelerini kullanmaları sağlanmaya çalışılır. Ayrıca sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenir; aileler bu sorunu kabullenme konusunda desteklenir, psikolojik destek sağlanır; bozukluğun yapısı, gidişatı , yapabilecekleri konusunda aydınlatılır.

Dr.Mazlum Çöpür / Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı

Yorumunuzu Yazınız

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir